La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva. Afecta a aproximadamente 1 de cada 3,500 nacimientos masculinos en todo el mundo y es uno de los tipos más comunes de distrofia muscular. Generalmente, los síntomas comienzan a aparecer entre los 3 y 6 años de edad, lo que puede ser un período devastador para la familia.

Características de la Enfermedad

La DMD se origina debido a una mutación en el gen que produce distrofina, una proteína esencial para la salud muscular. Sin esta proteína, los músculos no pueden funcionar correctamente, lo que resulta en debilidad y atrofia muscular. Inicialmente, los músculos de la pelvis se ven más afectados, seguidos por los músculos de los hombros y, posteriormente, el tronco y los brazos.

A medida que la enfermedad progresa, los pacientes pueden experimentar una ampliación de las pantorrillas, lo que puede parecer inicialmente un signo de fortaleza, pero en realidad es un síntoma de degeneración muscular. La progresión de la enfermedad generalmente conduce a la necesidad de una silla de ruedas durante la adolescencia.

Complicaciones Asociadas

Además de la debilidad muscular, la DMD puede llevar a complicaciones graves, incluyendo problemas cardíacos y respiratorios. La cardiomiopatía es una complicación común que se desarrolla debido al debilitamiento del músculo cardíaco. Igualmente, la debilidad muscular en los músculos respiratorios puede causar dificultades para respirar, aumentando el riesgo de infecciones pulmonares.

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